• Anasayfa
• G�ndem
• Ekonomi
• Spor
• Bilim-Teknoloji
• Sa�l�k
• K�lt�r-Sanat
• Ya�am
• Hava Yol Kesinti

Reklam

HABER ARA

-- T�m Kategoriler -- G�ndem Ekonomi Spor Bilim-Teknoloji Sa�l�k K�lt�r-Sanat Ya�am Hava Yol Kesinti Geli�mi� Arama

ANKET

T�m Anketler

Reklam

Rett sendromunun �nemine dikkat �eken �zel E�itim Uzman� Erdi Kanba�, bu rahats�zl���n tam olarak bilinmemesi ve hastal��a y�nelik �zel merkezlerin bulunmamas� nedeniyle, �o�u �ocu�un ve ailelerin b�y�k s�k�nt� �ekti�ini belirtti.

Rett sendromu, ilk defa Dr. Andreas Rett taraf�ndan tan�mlanm��, Dr. Bengt Hagberg ve �al��ma arkada�lar� taraf�ndan, 1983 y�l�nda yay�nlanan raporla, bir hastal�k olarak d�nya �ap�nda tan�nm��t�r.

Rett sendromu, d�nyada �e�itli �rklarda ve etnik gruplarda, �zellikle k�z �ocuklar�nda g�r�len, n�rolojik bir rahats�zl�k �eklinde tan�mlan�r. Bu sendrom, erkeklerde de g�r�lebiliyor; fakat erkek ceninlerde bu durum, genellikle annenin d���k yapmas�, do�um an�nda �l�m veya anne karn�nda erken �l�m gibi durumlarla sonu�lan�yor.

�zellikle k�z �ocuklar�nda g�r�l�yor

Rett sendromu, x kromozomu �zerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmas�ndan dolay� olu�uyor. �zellikle k�z �ocuklar�nda g�r�lmesinin sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu ta��malar�, olu�umda X kromozomunun kusurlu olan�n� kompanse edebilecek yede�in olmamas� ve b�ylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun �l�m�ne yol a�mas�d�r. K�zlar ise erkeklerden farkl� olarak 2 adet X kromozomu ta��rlar. Rett sendromunun, her 23 binde bir do�umdan, 10 binde bir do�uma kadar varan bir s�kl�kta ortaya ��kt��� bilinmektedir.

Geli�imsel bozukluklar kapsam� i�erisinde yer alan bir rahats�zl�k, ancak di�er yayg�n geli�imsel bozukluklar gibi de�il. A��rl�kl� olarak k�z �ocuklar�nda g�r�l�yor ve di�erlerinden farkl� olarak, �ocuklar�n �z bak�m ve birinci derece ihtiya�lar�yla ilgili olan yerlerde ve b�y�k-k���k kas becerilerinde ciddi s�k�nt�lara yol a�abiliyor, ifadelerinde bulunan ve Rett sendromunun 3 a�amada ilerledi�ini belirten Erdi Kanba�, "Bu sendromun nedeni otizm gibi tam olarak bilinmiyor. Erken d�nemde fark edilirse b�y�k avantaj� var. Kas becerilerinde gerilemeler oluyor ve �ocuk, en sonunda bireye ba��ml� hale gelebiliyor" dedi.

�Normale yak�n geli�im g�sterirler�

Rett sendromlu �ocuklar�n 6-18 ayl�k olana kadar, normal veya normale yak�n bir geli�im g�sterdi�ine dikkat �eken Erdi Kanba�, "Bu s�reden sonra �ocuk, ge�ici durgunluk veya gerileme s�recine girer. �leti�im kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermi��esine birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el y�kama, el b�kme, eli bir yere hafif�e vurma, el ��rpma, eli a��za g�t�rme gibi �ekillerde kendini tekrar eder ve zamanla de�i�ebilir. Rahats�zl�k, konu�ma yetene�inin ve el becerilerinin kayb�na sebep olmaktad�r" �eklinde konu�tu.

�El becerilerini kullanamayacak duruma gelirler�

�lk 2-3 y�lda, sosyal geli�me ve oyun geli�imi dursa da sosyal ilgi devam eder diyen Kanba�, "Ba� b�y�mesinde yava�lama ve s�rekli tekrarlay�c� el hareketleri, el becerilerinin kayb� ve ellerini ama�l� kullanamama meydana gelir, dedi. Kanba�, denge bozuklu�u ve y�r�mede bozulma ba�lar. N�bet, nefes alma bozukluklar�, di� g�c�rdatma ve bel kemi�inin S �eklini almas� (skolyoz) gibi problemler de ortaya ��kar" dedi.

�Kemik k�r�lmas� da g�r�lebilir�

Rett sendromunun bir ailede sadece bir kere ortaya ��kma durumu, y�zde 99,5�tir. �nce ve a��k renk derili y�zleri, sivri burunlar�, k���k el ve ayaklar�, baz� tipik �zellikleridir. Kemik k�r�lmas�, Rett Sendromunda di�er motor bozukluklar�ndan daha s�k g�r�l�r, a��klamas�n� yapan Kanba�,  "Kemik k�r�lma vakalar�, b�nyeye yeterli miktarda kalsiyum giri�i olmas�na ra�men, kemiklerin d���k seviyede mineral i�ermesinden ve kemik yo�unlu�unun azalmas�ndan dolay� ortaya ��kar. B�yle durumlarda, kilo ald�rma ve y�ksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmal�d�r" dedi.

�B�y�me yava� ger�ekle�ir�

Rett sendromunda b�y�me, genellikle yava�t�r, bir�ok Rett sendromlu kad�n, ya��na g�re olduk�a k���k g�r�n�r diyen Kanba�, "Yap�lan �al��malar, doymak bilmez bir i�tahlar� varm�� gibi g�r�nmelerine ra�men bir�o�unun orta dereceden �st s�n�ra kadar de�i�ebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile kar�� kar��ya olduklar�n� g�steriyor.  Buna yutma zorlu�u, yetersiz besin giri�i, enerjinin dengesiz harcanmas� veya v�cudun besleyici g�dalardan yeteri kadar yararlanamamas� gibi problemler neden olur. Bu gibi durumlarda, kilo almas�na ve boyunun uzamas�na yard�mc� olacak, dikkatini ve etkile�imini geli�tirecek tamamlay�c� bir beslenme program� (a��z yoluyla y�ksek kalori/kilo ald�rma diyetleri, NG t�p� veya gastrostomy butonu) uygulanmal�d�r" �eklinde konu�tu.

Rett sendromunun, s�kl�kla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken �ocukluk otizmi ile kar��t�r�ld���n� ifade eden Kanba�,  "Bu nedenle Rett sendromu �zelliklerinin ve geli�im a�amalar�n�n ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayr�nt�l� bir t�bbi de�erlendirme yap�labilmesi, tan�n�n erken konulabilmesi ve e�itimin erken ba�layabilmesi sa�lan�r" dedi.

�Fizyoterapiye ihtiya� var, merkez yok�

�zel e�itimin yan�nda fizyoterapiye de �ok gereksinim var. Maalesef bu sendroma y�nelik �lkemizde e�itim veren herhangi bir �zel e�itim merkezi yok diyen Kanba�, "�zellikle rahats�zl���n a��r seyretti�i �ocuklara y�nelik tedavi merkezleri yok. Y�r�mede ciddi s�k�nt�lar olabiliyor. Ellerini birbirine kenetleme davran��� s�kl�kla g�r�lebiliyor. �zel e�itim ve fizyoterapi bu nedenle �ok �nemli, aksi takdirde, hastal���n seyrinde ciddi art�� ya�an�r" a��klamas�n� yapt�.

Hastal���n tan�nmas� gerekiyor

Rett sendromu tan�nan bir rahats�zl�k de�il. En erken �ekilde tan�mlanmas� �ok �nemli vurgusunu yapan Kanba�,  "Bu hastal�k, t�m geli�im alanlar�n� a��r derecede etkiliyor. Hastal�k belli bir a�amaya geldi�inde, merkezler de kabul etmiyor. Merkezlerin sundu�u hizmet, bu rahats�zl��a ili�kin olmuyor. Dolay�s�yla evde t�k�l�p kalan �ocuk, herhangi bir risk almad���ndan, hastal�k daha da ileri a�amaya gidebiliyor" diyerek, erken deste�in �nemini vurgulad�.

Kanba�, "�ncelikle hastal���n daha fazla tan�nmas�, merkezlerin yap�lar�n�n daha uygun hale getirilmesi gerekiyor. �ocuklar�n say�s�n�n az olmas� da bu merkezlerin bulunmamas�n�n �nemli nedenleri aras�nda yer al�yor" a��klamalar�n� yapt�.

B�Z� TAK�P ED�N